Adistrofia muscular de duchennne é uma doença neuromuscular caracterizada pela fraqueza e perda muscular progressiva. Rafael Brizola é um exemplo de como o Adistrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença neuromuscular associada ao cromossoma X, causada por mutações no gene de uma proteína que pode ser insuficiente, de má qualidade ou, até, estar totalmente ausente no nosso organismo – a distrofina. A doença, que é progressiva, caracteriza-se pela fraqueza e pela perda de Adistrofia muscular de Duchenne é a segunda forma mais comum (a distrofia facioescapuloumeral é a mais comum) e mais grave de distrofia muscular. A doença Introdução A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença genética que causa fraqueza muscular progressiva e leva à paralisia total e à morte súbita nos últimos anos da adolescência ou em adultos jovens. Objetivo: Avaliar a importância da Fisioterapia em crianças com Distrofia Muscular de Duchenne. Despitebeing a known disease prognosis is lessinfluenced by the use of therapies, early diagnosis allows the implementation of techniques and medications that improve the quality of life. Introdução: A Distrofia Muscular de Duchenne é a doençaneuromuscular hereditária progressiva mais comum nas duasprimeiras décadas Amedia do coeficiente de inteligencia encontra-se com um desvio padrao abaixo da media populacional, piores serao os aspectos relacionados a morbidade e mortalidade na doenca. OBJETIVO: Fazer um levantamento da literatura medica destinada ao estudo das disfuncoes cognitivas nos pacientes com distrofia muscular de Duchenne, atraves da Thepathophysiology of the muscular dystrophy is described and the available and developing treatments are discussed, including pharmacological interventions, cell therapies and gene therapies, and cellular and tissue events. A distrofia muscular de Duchenne afeta aproximadamente 1 a cada 3500 meninos nascidos vivos. A causa da JoaquimBrites, presidente da Associação Portuguesa de Neuromusculares, partilhou um artigo de opinião sobre a Distrofia Muscular de Duchenne, sublinhando ser inexplicável não existir ainda um Centro de Referência em Portugal dedicado à doença neuromuscular mais prevalente e mais investigada. Descrita em 1868 pelo neurologista .
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